BOALA VON WILLEBRAND – DIAGNOSTICUL SI TRATAMENTUL ACESTEI TULBURARI + ALTE INFORMATII ESENTIALE

1. Boala von Willebrand - definitie si alte informatii utile despre aceasta tulburare 

Von Willebrand este o boala ereditara de sange cauzata de o deficienta sau disfunctie a factorului von Willebrand, o proteina esentiala in procesul de coagulare a sangelui. Aceasta afectiune afecteaza semnificativ calitatea vietii prin manifestarile sale clinice, dar si prin complicatiile asociate. Persoanele care sufera de aceasta tulburare de cele mai multe ori resimt o stare permanenta de stres si anxietate din cauza fricii de sangerari necontrolate. Boala von Willebrand poate impune si diverse limitari in activitatile fizice si sport, iar adultii pot avea dificultati in indeplinirea responsabilitatilor zilnice din cauza simptomelor recurente. Bineinteles, acest disconfort apare de regula in cazurile mai severe ale bolii. Cu toate acestea, printr-un tratament medical personalizat, schimbari in stilul de viata si suport psihologic adecvat, cei afectati pot duce o viata normala si activa.

 

 2. Ce rol are factorul von Willebrand in aparitia acestei boli?

Factorul von Willebrand joaca un rol crucial in procesul de coagulare a sangelui si in hemostaza. Deficientele sau disfunctiile acestuia sunt direct responsabile pentru aparitia bolii von Willebrand. 

Acest factor are 3 functii principale: aderenta plachetara, agregarea plachetara si stabilizarea factorului VIII. In prima faza, factorul von Willebrand ajuta plachetele sa se ataseze la locurile unde vasele de sange sunt deteriorate. Acest lucru se intampla prin legarea acestei proteine de colagenul expus in peretele vasului si de receptorii specifici de pe plachete. Acest proces este crucial pentru formarea unui cheag primar, care opreste sangerarea initiala. Ulterior, factorul von Willebrand ajuta plachetele sa se lipeasca intre ele prin conectarea la receptorul de pe suprafata plachetelor, formand astfel un grup stabil de plachete. In ultima faza, acest factor contribuie la protejarea factorului VIII din sange, impiedicandu-l sa se degradeze prea repede. Astfel, factorul VIII ramane la niveluri suficiente pentru a participa la procesul de coagulare. Factorul VIII este important pentru formarea fibrinei, care intareste cheagul de sange.

Deficientele de factor von Willebrand compromit formarea trombului primar si stabilizarea factorului VIII, ceea ce duce la sangerari prelungite si dificultati in oprirea sangerarilor dupa leziuni.

 

3. Clasificari ale bolii von Willebrand - caracteristici ale fiecarui tip

Boala von Willebrand poate fi clasificata in trei tipuri principale, fiecare cu caracteristici distincte in ceea ce priveste deficientele si disfunctiile factorului von Willebrand.

Tipul 1

Acest tip este cel mai frecvent, reprezentand aproximativ 70-80% din cazuri. Se manifesta prin sangerari usoare pana la moderate, cum ar fi epistaxis (sangerari nazale frecvente), vanatai usoare, menoragie (menstruatii abundente) si sangerari prelungite dupa interventii chirurgicale sau extractii dentare.

Tipul 2

Acest tip este impartit in mai multe subtipuri, fiecare cu particularitati diferite:

• Tipul 2A: se caracterizeaza prin reducerea capacitatii factorului von Willebrand de a se lega de plachete si colagen, ducand la sangerari moderate,
• Tipul 2B: caracterizat de trombocitopenie (numar scazut de plachete) si sangerari moderate pana la severe,
• Tipul 2M: in acest caz apar sangerari moderate, similare cu cele din tipul 2A,
• Tipul 2N: indica niveluri scazute de factor VIII, ducand la simptome asemanatoare hemofiliei.

Tipul 3

Acest tip reprezinta forma cea mai rara si severa a bolii van Willebrand. Nivelurile factorului specific sunt extrem de scazute, chiar nedetectabile, iar acest lucru duce la sangerari masive, hemartroze (sangerari la nivelul articulatiilor), sangerari musculare, gastrointestinale sau spontane. 

 

4. Cauze si factori de risc asociati cu aparitia sindromului von Willebrand 

Sindromul von Willebrand poate fi produs de mutatii genetice sau de mostenirea genetica. Boala von Willebrand este cauzata de mutatii in gena factorului von Willebrand, localizata pe cromozomul 12. Mutatiile genetice pot afecta cantitatea de factor von Willebrand produsa - deficiente cantitative, sau functionarea sa – deficiente calitative, lucru ce duce la un proces de coagulare deficitar.

Si mostenirea genetica joaca un rol important in aparitia acestei boli. Tipul 1 si majoritatea subtipurilor de tip 2 (2A, 2B si 2M) sunt de regula mostenite in mod autozomal dominant. Asta inseamna ca este nevoie de o singura copie mutanta a genei, mostenita de la un parinte afectat, pentru a cauza boala. In cazul tipului 3 si a subtipului 2N, vorbim de boala mostenita in mod autozomal recesiv, adica persoana trebuie sa mosteneasca doua copii mutante ale genei (cate una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta boala van Willebrand. 

Din categoria factorilor de risc pentru aceasta tulburare ereditara amintim:

• Istoricul familial: Un factor de risc major pentru boala von Willebrand este prezenta unui istoric familial de tulburari de sangerare. Daca un parinte sau un alt membru al familiei are aceasta afectiune, exista o probabilitate mai mare ca si descendentii sa fie afectati. In cazul mostenirii autozomale dominante, riscul de transmitere a bolii este de 50% pentru fiecare copil daca unul dintre parinti este afectat. In cazul mostenirii autozomale recesive, riscul ca doi parinti purtatori sa aiba un copil afectat este de 25%.
• Factori hormonali si de mediu: Anumiti factori hormonali, cum ar fi menstruatiile abundente la femei, pot exacerba simptomele bolii von Willebrand, dar nu sunt factori cauzali. De cealalta parte, factorii de mediu, cum ar fi stresul sau anumite infectii, pot agrava simptomele, dar nu determina aparitia bolii.

 

5. Boala von Willebrand – simptome si manifestari clinice

Boala von Willebrand se caracterizeaza printr-o gama variata de simptome, care pot varia de la usoare la severe, in functie de tipul si gravitatea deficientei factorului von Willebrand.

Printre cele mai comune simptome se numara: 

• Sangerari nazale frecvente si prelungite (epistaxis) – Persoanele care sufera de aceasta tulburare ereditara a sangelui pot experimenta sangerari nazale frecvente care sunt mult mai greu de oprit si care pot dura mai mult decat cele normale.
• Vanatai usoare si mari (echimoze) – Vanatai care apar usor, chiar si dupa traumatisme minore. Aceste vanatai pot fi mai mari si mai dureroase decat cele normale.
• Sangerari gingivale - Sangerarile gingivale sunt frecvente, mai ales dupa periajul dintilor, folosirea atei dentare sau alte proceduri dentare.
• Sangerari gastrointestinale – Persoanele cu von Willebrand pot suferi de sangerari neobisnuite in tractul gastrointestinal, iar daca acestea sunt severe si persistente, se poate ajunge chiar si la anemie.
• Menstruatii abundente (menoragie) – Femeile cu deficit de factor von Willebrand pot experimenta menstruatii foarte abundente si prelungite care le afecteaza semnificativ calitatea vietii. Aceste episoade menoragice pot fi insotite de cheaguri de sange mari si de dureri severe.

Este esential ca persoanele cu astfel de simptome sa solicite o evaluare medicala pentru un diagnostic precis si un plan de tratament adecvat, care sa reduca impactul simptomelor si sa previna complicatiile. 

Boala von Willebrand poate fi asociata cu complicatii semnificative care afecteaza atat sanatatea fizica, cat si calitatea vietii pacientilor. Printre cele mai frecvente complicatii se numara sangerarile persistente si severe, care pot duce la anemie ce necesita transfuzii de sange regulate pentru a mentine nivelurile adecvate de hemoglobina. Sangerarile nazale frecvente si menstruatiile abundente pot provoca o scadere semnificativa a calitatii vietii, afectand activitatile zilnice si interactiunile sociale ale pacientilor. In cazurile severe, sangerarile articulare (hemartrozele) si formarea de hematoame in muschi pot cauza dureri intense, pierderea functionalitatii articulatiilor si o mobilitate redusa. De asemenea, sangerarile gastrointestinale pot fi periculoase si pot necesita interventii medicale urgente pentru a opri pierderea de sange si pentru a preveni complicatiile pe termen lung.

 

6. Diagnosticarea deficitului de factor von Willebrand

Diagnosticul bolii von Willebrand poate fi complex si uneori provocator, in special in formele mai usoare ale bolii. In general, diagnosticul se bazeaza pe o combinatie de istoric medical detaliat, evaluare clinica, teste de laborator si uneori evaluare genetica. Daca urmeaza sa programezi o vizita pentru obtinerea unui diagnostic, iata la ce ar trebui sa te astepti: 

Anamneza detaliata si examinare clinica

Medicul va dori sa sti mai multe informatii despre simptomele pe care le prezinti si istoricul medical al familiei tale. Este important sa mentionezi orice sangerare anormala, precum si orice interventii chirurgicale anterioare sau tratamente dentare care au dus la sangerari excesive.

Teste de sangerare

Testele de sangerare sunt utilizate pentru a evalua timpul de sangerare, care poate fi prelungit in cazul deficitului de factor von Willebrand. Aceste teste pot include timpul de sangerare simplu, timpul de sangerare cu contuzie (timpul necesar pentru formarea unei vanatai sub piele) sau teste mai specializate precum testul Ivy (acest test masoara timpul necesar pentru ca sangele sa inceapa sa se coaguleze intr-un tub de sticla sub influenta gravitatiei).

Analize de laborator

In analizele de laborator pentru boala von Willebrand, se masoara nivelul factorului specific pentru a evalua cantitatea acestuia in sange. Nivelurile scazute indica un deficit, ceea ce poate contribui la sangerarile prelungite si alte simptome ale bolii. De asemenea, se evalueaza activitatea factorului von Willebrand pentru a determina capacitatea sa de a lega si adera la plachetele de sange, oferind informatii despre functionalitatea acestuia in coagularea sangelui. In plus, se poate masura si nivelul factorului VIII, deficientele asociate contribuind la complicatii suplimentare in coagularea normala a sangelui.

Teste specifice pentru subtipuri

In functie de rezultatele initiale si de manifestarile clinice, medicul poate solicita teste specifice pentru a identifica subtipul de boala von Willebrand. Aceste teste includ analiza multimerica a factorului von Willebrand sau teste de aglutinare plachetara.

Evaluare genetica

In anumite cazuri, mai ales in familiile cu istoric clar de boala Von Willebrand, poate fi recomandata evaluarea genetica pentru a identifica mutatiile specifice ale genei care cauzeaza boala.

Este important sa consulti un medic hematolog sau specialist in tulburari de coagulare pentru evaluarea si gestionarea corecta a acestei afectiuni, intrucat un diagnostic precoce si tratamentul adecvat pot reduce complicatiile si iti pot imbunatati calitatea vietii.

 

7. Boala von Willebrand si optiunile de tratament - care sunt acestea? 

Boala von Willebrand este considerata o afectiune cronica si nu se poate vindeca complet. Totusi, exista mai multe tratamente disponibile care ajuta la gestionarea eficienta a simptomelor si la prevenirea complicatiilor asociate. Iata care sunt in momentul de fata cele mai bune optiuni de tratament pentru deficienta de factor von Willebrand!

Terapia de substitutie

Terapia de substitutie este cruciala pentru gestionarea acestei boli si pentru un control mai bun al sangerarilor. Desmopresina este adesea prima optiune de tratament pentru pacientii cu forme usoare pana la moderate ale bolii. Acest medicament ajuta organismul sa elibereze factorul von Willebrand stocat, crescand astfel nivelurile factor VIII in sange, lucru ce contribuie la imbunatatirea coagularii. Pentru cazurile mai severe sau cand desmopresina nu functioneaza, concentratele de factor von Willebrand si factor VIII sunt administrate direct in vena. Aceste concentrate ofera corpului exact ceea ce are nevoie pentru a forma un cheag de sange corespunzator. 

Administrarea de medicamente adjuvante

Uneori, medicii recomanda medicamente antifibrinolitice, pe baza de acid tranexamic pentru a ajuta la controlul sangerarilor. Astfel de medicamente ajuta la prevenirea descompunerii cheagurilor de sange, ceea ce face ca sangerarile sa fie mai putin severe. Este deosebit de util pentru sangerarile nazale frecvente si pentru femeile care au menstruatii foarte abundente. 

Vitaminele si suplimentele pot juca un rol adjuvant in gestionarea bolii von Willebrand, ajutand la sustinerea sanatatii generale si a coagularii sangelui. Vitamina C, importanta pentru sanatatea vaselor de sange, poate reduce sangerarile si se gaseste in fructele citrice si broccoli. Vitamina K, esentiala pentru sinteza proteinelor de coagulare, este prezenta in legumele cu frunze verzi. Suplimentele de fier ajuta la prevenirea si tratarea anemiei cauzate de sangerarile frecvente, in timp ce zincul, disponibil in carne si leguminoase, contribuie la vindecarea ranilor. Acizii grasi omega-3 din peste gras si seminte de in mentin sanatatea cardiovasculara. Lizina, un aminoacid, poate preveni descompunerea cheagurilor de sange. Poti intreba medicul in ce masura poti administra astfel de vitamine si suplimente pentru gestionarea mai eficienta a acestei boli. 

Masuri preventive

Daca ai fost diagnosticat cu o astfel de boala, este recomandat sa eviti medicamentele care pot afecta capacitatea sangelui de a se coagula corect. Cele utilizate frecvent pentru ameliorarea durerii si inflamatiei pot inhiba functia plachetelor si pot agrava sangerarile. Discuta deschis cu medicul care iti monitorizeaza boala si cere alternative de medicamente care nu influenteaza coagularea. 

Este recomandat ca persoanele cu boala von Willebrand sa isi monitorizeze atent orice semne de sangerare, fie ele minore, fie majore. Sangerarile nazale frecvente, vanataile neobisnuite, sangerarile menstruale abundente si orice sangerari prelungite dupa taieturi mici sunt semnale de avertizare care nu trebuie ignorate. Mentinerea unui jurnal al acestor incidente poate fi de ajutor in discutiile cu medicul. Consultarea regulata cu un hematolog, este esentiala pentru ajustarea tratamentului si pentru monitorizarea progresiei bolii. Aceste vizite permit ajustarea dozelor de medicamente, schimbarea planurilor de tratament si implementarea de masuri preventive adecvate.

Interventiile chirurgicale si procedurile dentare pot prezenta un risc crescut de sangerare pentru persoanele cu boala von Willebrand. Inainte de o astfel de procedura trebuie sa informezi medicul despre boala de care suferi. In astfel de cazuri, specialistii pot lua masuri preventive pentru a minimiza riscurile, cum ar fi administrarea de medicamente precum desmopresina. Administrarea acestor medicamente poate fi necesara atat inainte, cat si dupa procedura pentru a preveni sangerarile excesive. 

In concluzie, boala von Willebrand este o tulburare hematologica care poate provoca sangerari frecvente si prelungite, afectand activitatile zilnice si necesitand un tratament adecvat. Diagnosticarea precoce si tratamentele personalizate joaca un rol crucial in controlul simptomelor si prevenirea complicatiilor. Cercetarile continua, iar dezvoltarea de noi terapii ar putea aduce progrese semnificative in tratarea si gestionarea acestei afectiuni complexe, oferind un confort mai mare persoanelor diagnosticate cu boala von Willebrand.

 

Surse de referinta:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/von-willebrand-disease/symptoms-causes/syc-20354978
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459222/
3. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/von-willebrand-disease-vwd
4. https://www.healthline.com/health/von-willebrand-disease

*sursa foto- shutterstock.com, Pexels.com