SINDROM TOURETTE - GHID COMPLET PENTRU INTELEGEREA SI TRATAREA ACESTEI AFECTIUNI

1. Ce este sindromul Tourette – ce trebuie sa stii despre aceasta afectiune neurologica

Sindromul Tourette este o boala neurologica rara si complexa care debuteaza in copilarie, insa simptomele pot persista in adolescenta si, in unele cazuri, chiar in viata adulta. Persoanele cu Tourette pot experimenta episoade variabile de ticuri, care pot fluctua in intensitate si frecventa de-a lungul timpului. Desi este o tulburare relativ rara, sindromul este tot mai bine inteles datorita cercetarilor continue, ceea ce a permis dezvoltarea unor metode mai eficiente de gestionare a simptomelor si de suport pentru pacienti.

Sindromul Tourette este o afectiune ce a fost descrisa pentru prima data in 1885 de neurologul francez Georges Gilles de la Tourette, dupa care a si fost numita. Acesta a publicat un studiu despre cazul unei femei in varsta de 86 de ani care prezenta ticuri motorii si vocale involuntare, fiind primul care a legat aceste simptome de o tulburare distincta. Desi termenul "sindromul Tourette" a fost folosit pentru prima data in secolul al XIX-lea, se crede ca simptomele sale au existat mult mai devreme, doar ca nu erau bine intelese sau diferentiate de alte afectiuni. Inainte de secolul al XX-lea, oamenii care prezentau simptome similare erau adesea stigmatizati, iar comportamentele lor erau atribuite unor cauze supranaturale sau psihologice. Sindromul Tourette a fost recunoscut oficial ca o tulburare neurologica mai tarziu, in special in a doua jumatate a secolului XX, cand cercetarile neurologice si psihiatrice au inceput sa avanseze.

2. Sindromul Tourette – cauze si factori de risc

Desi sindromul Tourette este o afectiune bine cunoscuta in randul comunitatii medicale, cauzele sale raman incomplet elucidate. Cercetatorii inca nu au gasit un raspuns clar la intrebarea ”Cum apare sindromul Tourette”, insa majoritatea studiilor indica faptul ca dezvoltarea acestei tulburari este rezultatul unei combinatii complexe de factori genetici si de mediu, care interactioneaza in moduri subtile pentru a declansa aparitia ticurilor. 

Din punct de vedere genetic, exista o predispozitie clara, ceea ce inseamna ca sindromul Tourette poate fi transmis in cadrul familiilor. Studiile arata ca o persoana care are un parinte cu Tourette sau cu ticuri poate avea un risc mai mare de a dezvolta aceasta afectiune, desi mostenirea genetica nu este simpla si nu urmeaza tiparele clasice de transmitere. In plus, nu toti cei care au un istoric familial dezvolta sindromul, ceea ce sugereaza ca sunt implicati si alti factori, inclusiv influentele de mediu. Din punct de vedere neurologic, cercetarile au relevat anomalii in anumite parti ale creierului, in special in ganglionii bazali, care sunt responsabili pentru controlul miscarilor si al comportamentului motor. Dezechilibrele neurotransmitatorilor, cum ar fi dopamina si serotonina, joaca un rol important in dezvoltarea ticurilor, aceste substante fiind esentiale pentru modul in care creierul comunica cu muschii si pentru reglarea miscarilor involuntare.

Pe langa factorii genetici si neurologici, factorii de mediu au fost si ei asociati cu sindromul Tourette. De exemplu, expunerea la stres in timpul sarcinii, infectiile virale sau bacteriene in perioada prenatala sau in copilaria timpurie pot creste riscul de a dezvolta afectiunea. In unele cazuri, complicatiile perinatale, precum lipsa de oxigen la nastere, pot influenta negativ dezvoltarea neurologica si, implicit, pot contribui la aparitia ticurilor. Se crede ca anumite infectii streptococice la copii pot declansa sau agrava simptomele, dar acest mecanism ramane inca un subiect de studiu. Prin urmare, putem spune ca sindromul Tourette nu are o explicatie simpla legata de modul in care apare - toate studiile sugereaza ca aceasta tulburare are la baza atat factori genetici, cat si de mediu care se combina pentru a influenta evolutia bolii. 

3. Sindromul Tourette – o boala cu diverse manifestari si simptome

Sindromul Tourette are simptome care pot fi recunoscute usor, sub forma de ticuri:

• Ticuri motorii simple: Acestea sunt miscari scurte si repetitive care implica un singur grup de muschi. Exemple comune includ clipitul din ochi, grimasele faciale, miscarile capului sau ridicarea umerilor. Aceste ticuri pot fi discrete si, uneori, trec neobservate de cei din jur.
• Ticuri motorii complexe: Implica mai multe grupe musculare si miscari mai elaborate. Printre exemple se numara sariturile, atingerea obiectelor, miscarile repetitive ale bratelor sau picioarelor sau gesturi care par intentionate, dar sunt involuntare. Aceste ticuri pot fi mai evidente si pot atrage atentia celor din jur, provocand disconfort social persoanelor afectate.
• Ticuri vocale simple: Ticurile vocale sunt sunete involuntare produse prin contractia muschilor care controleaza respiratia si vorbirea. Ticurile vocale simple includ sunete precum tusitul, scancetele, mormaiturile, suieratul sau alte zgomote scurte si repetitive. Aceste ticuri pot aparea frecvent si spontan, fara legatura cu mediul sau activitatile persoanei.
• Ticuri vocale complexe: Acestea includ propozitii sau fraze rostite involuntar, care pot varia de la sunete fara sens la cuvinte clare si chiar propozitii scurte. In cazuri rare, coprolalia, care se refera la folosirea involuntara a cuvintelor obscene sau ofensatoare, poate aparea. Desi coprolalia este adesea asociata cu sindromul Tourette in imaginatia publicului, doar aproximativ 10-15% dintre persoanele cu aceasta afectiune o experimenteaza.
• Ecopraxia si ecolalia: Unii pacienti cu Tourette manifesta ecopraxia, adica imitarea involuntara a miscarilor altora, sau ecolalia, care se refera la repetarea involuntara a cuvintelor sau frazelor auzite. Aceste comportamente pot aparea in contextul ticurilor complexe si sunt de obicei mai putin frecvente.

Severitatea si frecventa ticurilor pot varia considerabil in functie de stres, emotii sau oboseala. In perioadele de tensiune psihica sau fizica, ticurile tind sa se agraveze, in timp ce in situatiile de relaxare, simptomele se pot reduce semnificativ. Multe persoane cu sindromul Tourette descriu o senzatie fizica intensa, numita „impuls premonitor”, care precede un tic. Aceasta poate fi comparata cu o nevoie puternica de a stranuta sau de a clipi, si, desi persoana poate incerca sa amane ticurile, acestea devin din ce in ce mai greu de controlat pana la aparitia lor.

4. Sindromul Tourette – diagnosticare pe baza observatiilor clinice

Diagnosticul sindromului Tourette se bazeaza pe o evaluare clinica amanuntita, care include analiza simptomelor, istoricul medical si observatiile directe ale pacientului. Pentru ca un diagnostic de sindrom Tourette sa fie confirmat, ticurile motorii si vocale trebuie sa fie prezente timp de cel putin un an. Aceste ticuri nu trebuie sa fie continue, dar trebuie sa apara intermitent pe o perioada indelungata. Diagnosticul este adesea stabilit in copilarie, cel mai frecvent intre 5 si 10 ani, deoarece ticurile devin vizibile la o varsta frageda.

Pentru a exclude alte afectiuni care pot prezenta simptome similare, medicii pot utiliza diverse metode de diagnostic diferential. Ticurile pot fi prezente si in alte tulburari neurologice sau psihiatrice, cum ar fi distoniile sau tulburarile obsesiv-compulsive, motiv pentru care este esentiala o evaluare minutioasa. Desi nu exista teste de laborator specifice pentru sindromul Tourette, medicul poate recomanda investigatii suplimentare, cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau electroencefalograma (EEG), pentru a exclude alte probleme neurologice, precum epilepsia sau leziunile cerebrale.

Diagnosticul sindromului Tourette la adulti este mai putin frecvent, deoarece majoritatea cazurilor sunt diagnosticate in copilarie. Cu toate acestea, exista situatii in care ticurile pot persista la maturitate sau chiar debuta in aceasta perioada. In astfel de cazuri, diagnosticul poate fi mai complex, deoarece ticurile pot fi confundate cu alte tulburari de miscare sau probleme de sanatate mintala. In plus, la adulti, ticurile pot fi mai subtile si mai putin frecvente decat in copilarie, ceea ce ingreuneaza uneori identificarea lor. Sindromul Tourette la adulti este, de obicei, o continuare a unui diagnostic din copilarie, dar exista cazuri in care simptomele nu sunt observate sau diagnosticate corect pana la varsta adulta. Acesti pacienti pot intampina provocari suplimentare in gestionarea simptomelor, deoarece impactul social si profesional poate fi mai pronuntat.

5. Sindromul Tourette se vindeca? Cum se trateaza aceasta afectiune?

Sindromul Tourette este o boala genetica pentru care, in prezent, nu exista un tratament curativ complet. Cu toate acestea, exista multiple optiuni de gestionare a simptomelor care pot ajuta pacientii sa duca o viata normala si productiva. Tratamentul depinde de severitatea simptomelor si de impactul lor asupra vietii de zi cu zi, iar abordarile terapeutice pot varia de la caz la caz.

Una dintre cele mai eficiente metode de interventie este terapia comportamentala, in special tehnicile de inversare a ticurilor. Aceasta forma de terapie ajuta pacientii sa devina constienti de ticurile lor si sa invete tehnici care sa le modifice sau sa le suprime. Tehnicile se bazeaza pe antrenarea creierului pentru a inlocui ticurile involuntare cu miscari voluntare mai controlate. Studiile arata ca aceasta metoda este deosebit de utila pentru pacientii care doresc sa reduca frecventa si intensitatea ticurilor fara a recurge la medicatie.

In cazurile mai severe, in care ticurile interfereaza semnificativ cu viata cotidiana, medicii pot recomanda medicamente care influenteaza neurotransmitatorii, cum ar fi antipsihoticele, care regleaza nivelul de dopamina din creier. Aceste medicamente pot ajuta la controlul ticurilor, dar pot avea efecte secundare si, de aceea, sunt prescrise doar atunci cand alte forme de terapie nu sunt suficient de eficiente. Alte medicamente, cum ar fi inhibitorii de reabsorbtie a serotoninei, pot fi folosite pentru a trata tulburarile asociate, cum ar fi anxietatea sau depresia, frecvent intalnite la persoanele cu sindrom Tourette.

Tehnicile de relaxare si gestionarea stresului, precum meditatia, yoga sau terapia cognitiv-comportamentala, sunt recomandate in special deoarece stresul si oboseala pot agrava simptomele. Aceste abordari pot ajuta pacientii sa-si controleze reactiile la factorii de stres si sa reduca frecventa ticurilor in situatii tensionate. Exista si interventii alternative care pot completa tratamentele conventionale, cum ar fi stimularea cerebrala profunda in cazuri rare si severe, unde medicamentele si terapiile comportamentale nu au fost eficiente. Aceasta procedura presupune implantarea unui dispozitiv in creier care ajuta la reglarea miscarilor involuntare.

Persoanele cu sindrom Tourette pot lua, la recomandarea medicului, anumite vitamine si suplimente pentru ameliorarea simptomelor si sustinerea sanatatii generale. Spre exemplu, magneziul este cunoscut pentru efectele sale relaxante asupra sistemului nervos, iar unele studii sugereaza ca poate ajuta la reducerea ticurilor la persoanele cu sindrom Tourette. Zincul poate avea un efect benefic prin reducerea inflamatiei si sustinerea functionarii normale a neurotransmitatorilor. Complexul de vitamine B, in special B6 si B12, sustine si el functionarea optima a sistemului nervos. Vitamina B6 joaca un rol important in sinteza neurotransmitatorilor, cum ar fi serotonina si dopamina, care sunt esentiale pentru reglarea dispozitiei si a functiilor cognitive. Acizii grasi Omega-3, prezenti in pestele gras si in suplimentele de ulei de peste, au efecte antiinflamatorii si pot ajuta la imbunatatirea functiei cerebrale. Unele studii au aratat ca suplimentarea cu Omega-3 poate ajuta la ameliorarea ticurilor si la imbunatatirea atentiei la persoanele cu sindrom Tourette, mai ales daca sunt prezente si simptome de ADHD.

In general, sindromul Tourette tinde sa se amelioreze in timp si multi pacienti au simptome mai putin intense odata cu varsta adulta. Desi nu exista un remediu definitiv, gestionarea eficienta a simptomelor poate permite pacientilor sa duca o viata normala, iar in unele cazuri, ticurile pot disparea aproape complet in perioada adulta.

6. Sindromul Tourette la copii – ce impact are asupra vietii lor?

Tourette este un sindrom care debuteaza, de obicei, in copilarie si poate avea un impact major asupra vietii unui copil, atat din punct de vedere educational, cat si social. Am vazut cum se manifesta sindromul Tourette la copii si adulti, insa ce trebuie sa stii este faptul ca aceste ticuri pot fi simple sau complexe si sunt adesea agravate de stres, anxietate sau oboseala. Un copil poate incepe cu ticuri motorii simple, cum ar fi clipitul sau ridicarea umerilor si, pe masura ce timpul trece, acestea pot evolua in ticuri mai complexe. In plus, ticurile vocale, cum ar fi tusitul sau scancetele, pot aparea simultan. Copiii cu Tourette sunt constienti de ticurile lor, dar nu le pot controla, ceea ce poate duce la frustrare si stres suplimentar.

In mediul educational, sindromul Tourette poate afecta performantele scolare. Copiii cu ticuri frecvente pot intampina dificultati in concentrare, mai ales daca ticurile implica miscari ample sau sunete care le intrerup procesul de invatare. De asemenea, acesti copii pot avea si alte tulburari asociate, precum ADHD (tulburare de deficit de atentie si hiperactivitate) sau tulburari de invatare, care pot complica si mai mult situatia. Copiii cu Tourette sunt adesea nevoiti sa faca eforturi suplimentare pentru a se adapta la cerintele scolii, ceea ce poate duce la oboseala mentala si la scaderea performantelor academice.

Relatiile sociale sunt, de asemenea, afectate. Din cauza ticurilor vizibile si audibile, copiii cu Tourette pot deveni tinte ale tachinarii, hartuirii sau marginalizarii de catre colegi. Din nefericire, lipsa de intelegere a acestei afectiuni ii poate face pe unii copii sa evite sau sa stigmatizeze pe cei cu Tourette, ceea ce duce la izolare sociala. Copiii afectati pot deveni retrasi, anxiosi sau deprimati din cauza dificultatilor de integrare in grupuri sociale. Pentru a combate aceste provocari, sprijinul familial este esential. Familiile copiilor cu sindrom Tourette trebuie sa fie bine informate despre afectiune si sa ofere un mediu sigur si plin de intelegere. Consilierea psihologica si terapia cognitiv-comportamentala sunt utile pentru a ajuta copiii sa isi dezvolte abilitatile de gestionare a ticurilor si sa isi construiasca increderea in sine. 

7. Ce e sindromul Tourette – mituri si conceptii gresite

Sindromul Tourette este inconjurat de o serie de mituri si conceptii gresite care contribuie la stigmatizarea si neintelegerea persoanelor afectate de aceasta afectiune. Iata cateva dintre cele mai frecvente mituri si adevarurile care le combat:

Toate persoanele cu sindromul Tourette au coprolalie (ticuri vocale obscene).

Desi coprolalia, adica rostirea involuntara a cuvintelor obscene, este un simptom care atrage multa atentie, este prezenta la mai putin de 10% dintre persoanele cu sindromul Tourette. Majoritatea oamenilor au ticuri vocale mai putin evidente, cum ar fi tusitul, scancetele sau repetarea unor sunete inofensive. Asadar, coprolalia nu este reprezentativa pentru toti cei care sufera de aceasta afectiune.

Persoanele cu sindromul Tourette isi pot controla ticurile complet.

Ticurile sunt miscari sau sunete involuntare, care nu pot fi controlate pe deplin. Desi unii oameni cu Tourette pot amana sau suprima ticurile temporar, acest lucru necesita un efort considerabil si nu poate fi mentinut pentru perioade lungi de timp. In plus, suprimarea ticurilor poate duce la cresterea tensiunii interne, ceea ce face ca ticurile sa reapara mai puternic ulterior.

Sindromul Tourette este cauzat de o educatie deficitara sau de o problema de comportament.

Sindromul Tourette este o boala neurologica cu o componenta genetica clara. Nu este rezultatul unei educatii necorespunzatoare sau al unor probleme de disciplina. Ticurile nu sunt comportamente intentionate si nu sunt cauzate de lipsa de control sau de esecul parintilor de a-i disciplina pe copii.

Persoanele cu sindromul Tourette nu pot duce o viata normala.

Multi oameni cu Tourette duc vieti normale, avand cariere, familii si relatii sociale. Desi sindromul Tourette poate cauza dificultati, exista strategii si tratamente care ajuta la gestionarea simptomelor. Cu sprijin adecvat, majoritatea persoanelor cu Tourette pot avea succes in diferite domenii ale vietii.

In concluzie, desi aceasta afectiune nu are un tratament curativ, simptomele pot fi gestionate eficient printr-o combinatie de terapii si suport psihologic. O informare corecta asupra a ceea ce inseamna sindromul Tourette si eforturile de combatere a miturilor legate de aceasta afectiune sunt esentiale pentru a facilita o mai buna intelegere si integrare a celor afectati in societate. Indiferent daca este vorba despre copii sau adulti, cu sprijinul adecvat, persoanele cu sindrom Tourette pot duce o viata implinita si satisfacatoare, depasind provocarile cauzate de ticurile involuntare.

Surse de referinta: 

1. https://www.webmd.com/brain/tourettes-syndrome
2. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/tourette-syndrome
3. https://tourette.org/debunking-myths-misconceptions/
4. https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/articles/five-things-about-tourette-syndrome.html
5. https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/about/index.html

Surse foto: Pexels